persbericht Hartstichting 09-02-2016

Bron: Hartstichting

Persbericht

Nieuwe erfelijke oorzaak van hartspierziekte bij kinderen ontdekt

 

Onderzoekers van de afdeling Klinische Genetica van het ErasmusMC in Rotterdam en de afdeling Genetica van het UMC Groningen hebben, in samenwerking met collega’s uit binnen- en buitenland, een nieuw gen gevonden dat een rol speelt bij het ontstaan van een levensbedreigende hartspierziekte bij kinderen. Deze resultaten verschijnen vandaag in het toptijdschrift ‘the Journal of the American College of Cardiology’. Het onderzoek is gesteund door de Hartstichting.

 

De onderzoekers ontdekten dat bij kinderen die van beide ouders een verandering in dit gen meekregen de hartspierziekte zeer ernstig verliep. Een deel van de patiëntjes overleed zelfs binnen een week na de geboorte. Sommige familieleden hebben de verandering in dit gen alleen van hun moeder of vader geërfd. Zij worden ‘dragers’ genoemd. Twee van de dragers in het onderzoek kregen als volwassene ook een hartspierziekte, echter met een minder ernstig verloop. Daarom adviseren de onderzoekers om bij alle dragers van een verandering in dit gen periodiek te screenen hoe de conditie van hun hart is.

 

Ontwikkeling hartspiercellen

Het onderzochte gen regelt de aanmaak van een eiwit, dat een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling van voorlopercellen tot gespecialiseerde hartspiercellen. Als de vorming van het eiwit mislukt doordat het gen veranderd is, verloopt dit proces niet goed. Verder onderzoek is nodig om te ontrafelen hoe veranderingen in dit gen precies tot de hartspierziekte kunnen leiden. Mogelijk kan dit in de toekomst leiden tot nieuwe behandelingen voor deze ernstige aandoening.

 

Hartspierziekte bij kinderen

Een hartspierziekte (cardiomyopathie) is vaak erfelijk en kan vooral bij kinderen zeer ernstig verlopen: 40% van hen sterft of ondergaat een harttransplantatie binnen 5 jaar na de diagnose. In veel gevallen is onduidelijk wat de precieze oorzaak is. De ziekte kan zich in verschillende vormen voordoen. Zo kan de hartspier verdikt raken, waardoor er in de hartholte steeds minder ruimte is voor bloed. Ook kan het hart opgerekt en verwijd raken, waardoor de verslapte wanden van het hart steeds moeilijker kunnen samenknijpen. Bij bepaalde hartspierziekten treden ook hartritmestoornissen op, die tot een hartstilstand kunnen leiden.

 

Over de Hartstichting

Er zijn nu 1 miljoen hart- en vaatpatiënten in ons land. Elke dag overlijden er ruim 100 mensen aan hart- en vaatziekten en komen er 1000 mensen in het ziekenhuis terecht. De preventie, behandeling en genezing van de ziekte is de belangrijke missie van de Hartstichting. Wij strijden al méér dan 50 jaar tegen hart- en vaatziekten, een van de belangrijkste doodsoorzaken in ons land, door financiering van onderzoek, voorlichting over een gezonde leefstijl en het realiseren van innovaties in de zorg. Voor meer informatie: hartstichting.nl.