Hoe werkt het hart?
Het hart van kinderen en volwassenen is een pomp die grotendeels onafhankelijk en onophoudelijk het bloed door het lichaam pompt en daardoor zorgt voor de toevoer van energie (zuurstof en voedselbestanddelen) en de afvoer van afvalstoffen die via organen zoals lever en nier onschadelijk gemaakt en verwijderd worden.
Het normale hart bestaat uit 4 kamers die gesynchroniseerd samentrekken om het bloed in de goede richting te sturen. In normale omstandigheden komt het zuurstofarme bloed (blauw) vanuit het lichaam toe in de rechterboezem, vandaaruit wordt het bloed door de tricuspiedklep aangezogen naar de rechterkamer.
De rechterkamer trekt vervolgens samen en duwt het bloed door de pulmonaalklep naar de longen. In de haarvaten van de longen wordt koolzuurgas uitgewisseld voor zuurstof en het nu zuurstofrijke of rode bloed stroomt naar de linkerboezem. De linkerkamer zuigt dan dat bloed op doorheen de mitraalklep en duwt het nadien door de aortaklep naar het lichaam.
De 4 kleppen van het hart openen niet actief, maar door drukverschillen tussen de verschillende systemen: zuigkracht tijdens het ontspannen van de linkerkamerspier creëert negatieve druk en opent de mitraalklep zodat het bloed vanuit de linkerboezem naar de linkerkamer stroomt tijdens wat men de diastole noemt, samentrekking van de linkerkamerspier veroorzaakt positieve druk en opent de aortaklep zodat het bloed vanuit de linkerkamer in de aorta gepompt wordt tijdens de systole. De belangrijkste functie van de klep is evenwel het afsluiten van boezems en kamers, zodat het bloed alleen maar in één richting, namelijk voorwaarts, kan vloeien. Indien de kleppen nu verdikt zijn of vergroeid, openen ze onvoldoende. Om nu toch voldoende bloed doorheen die vernauwde opening te sturen moeten de kamers hogere drukken ontwikkelen zodat het bloed als het ware doorheen die vernauwde opening geperst wordt. Een voorbeeld kan dit verduidelijken: de bloeddruk die de dokter aan de arm is eigenlijk de vertaling van de druk die de linkerkamer ontwikkelt om het bloed doorheen de aortaklep naar het lichaam te stuwen. Zolang de aortaklep goed opent zijn bloeddruk en linkerkamerdruk dan ook gelijk, bv. 120 mmHg. Als de aortaklep verdikt is (of stenotisch) moet de linkerkamer meer druk ontwikkelen om het bloed naar het lichaam te sturen met dezelfde bloeddruk als in een normale situatie. Om een bloeddruk van 120 mmHg in de arm te krijgen zal de linkerkamer dan bijvoorbeeld een druk van 160 mmHg moeten genereren. Dat drukverschil van 40 mmHg (160-120) over de aortaklep kan men dan meten met Dopplertechnieken.
Normaal zijn er geen verbindingen tussen linker- en rechterhart zodat zuurstofrijk- en arm bloed niet vermengd worden. Enkel voor de geboorte zijn er natuurlijke verbindingen (foetale circulatie). Vermits de longen van de foetus geen zuurstof moeten opnemen in de baarmoeder hoeft het bloed niet door de haarvaten van de longen te stromen en wordt het via de ductus arteriosus omgeleid naar de onderkant van het lichaam. Het zuurstofrijke bloed vanuit de baarmoeder komt toe in de rechterboezem en wordt via het foramen ovale naar de linkerboezem omgeleid en vandaaruit via de linkerkamer naar de hersenen. Eenmaal het kind ademt na de geboorte verliezen deze verbindingen hun functie en sluiten spontaan. De druk in het linker hart is steeds hoger dan in het rechter hart tenzij er vernauwingen bestaan in het rechter hart of de longen. Bij geïsoleerde openingen in het hart zal het bloed dan ook steeds van links naar rechts stromen.
Bron: Centrum voor Aangeboren Hartafwijkingen Anna Blancquaert
Verschillende afwijkingen
Een op de honderd mensen wordt geboren met een hartafwijking. Er bestaan wel meer dan honderd verschillende typen aangeboren hartafwijkingen, variërend van een enkel gaatje in het tussenschot tussen twee hartkamers (VSD) tot zeer complexe afwijkingen waarbij het hart volkomen anders is aangelegd dan normaal.
Vroeger overleden veel mensen met een aangeboren hartafwijking al op jonge leeftijd. Door de enorme ontwikkelingen op gebied van behandelmogelijkheden en operatietechnieken zijn de vooruitzichten veel beter geworden en worden mensen met een aangeboren hartafwijking veel ouder.
Mogelijke behandelingen kunnen zijn: de start met medicatie, een hartkatheterisatie, een (open)hartoperatie of het plaatsen van een pacemaker of een inwendige defibrillator. Een combinatie van behandelingen komt vaak voor. Daarnaast worden met de ouders leefregels besproken, waarmee in het dagelijks leven rekening gehouden moeten worden. Soms is een behandeling niet nodig of pas later en is het voldoende om het kind regelmatig te controleren.
Oorzaken aangeboren hartafwijkingen
Bij een aangeboren hartafwijking is er tijdens de ontwikkeling van het hart in de baarmoeder iets fout gegaan. Dit gebeurt al vroeg in de zwangerschap, als het hart zich vormt vanuit een enkele buis. De hartafwijking kan variëren van een klein gaatje in een kamer tussenschot (VSD), tot ernstige hartafwijkingen als het onderontwikkelde (hypoplastisch) linker hart syndroom.
Van sommige aangeboren hartafwijkingen weten we dat ze erfelijk zijn. Dan is er een variatie in het genetische materiaal, waardoor de hartafwijking ontstaat. Soms zien we dan ook op andere gebieden, bijvoorbeeld de hersenen of de nieren, aanlegstoornissen. Aangeboren hartwijkingen komen vaak voor bij chromosoomafwijkingen. Voorbeelden daarvan zijn het syndroom van Down, 22q11.2 deletie syndroom en het syndroom van Turner. Ook zien we vaker hartafwijkingen bij moeders met suikerziekte, bij moeders die bepaalde medicijnen moeten slikken of ziek zijn geweest tijdens de zwangerschap.
Ernstige hartafwijkingen worden meestal ontdekt bij de 20-weken echo, al weten we dat sommige hartafwijkingen moeilijk te zien zijn. Bij sommige kinderen komen we dus pas na de geboorte op het spoor van een hartafwijking doordat ze bepaalde symptomen laten zien.
Hartafwijkingen kun je onderbrengen in drie groepen:
Aangeboren bouwfouten
Bijvoorbeeld een gaatje in het tussenschot in de kamers (VSD) of boezems (ASD), onderontwikkelde hartkamers, aders en vaten die verkeerd aangesloten zijn of niet goed werkende kleppen.
Ziekte van de hartspiercellen (Cardiomyopathie):
Het hart trekt minder krachtig samen en daardoor pompt het minder bloed. Sommige vormen van deze afwijking zijn erfelijk.
Een beschadiging of bouwfout in het besturingssysteem (hartritmestoornissen):
Deze ritmestoornissen (te snel, te langzaam of onregelmatige hartslag) zijn vaak door een aandoening ontstaan (soms voor de geboorte) maar ze kunnen ook door een hartoperatie, overbelasting of infecties ontstaan.
Erfelijkheid
Soms wordt er een uitgebreid echo-onderzoek gedaan omdat een ouder, een broer of een zus een erfelijke hartafwijking heeft. In sommige gevallen is genetisch onderzoek mogelijk tijdens de zwangerschap.
Wanneer een van de ouders zelf een hartafwijking heeft, weet hij als geen ander wat het inhoudt om daarmee te moeten leven. Een klinisch genetisch centrum kan informatie en advies geven bij een erfelijke hartafwijking.
