Aandoening bindweefsel
Het marfan syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Onder bindweefsel vallen onder andere de botten, spieren, gewrichten, pezen, bloedvaten, huid, littekens e.d. Het geeft ons lichaam vorm, steun en stevigheid. Het bindweefsel is verzwakt en minder flexibel. Het rekt uit, verandert van vorm en scheurt sneller.
Oorzaak van het Marfan syndroom
Het syndroom wordt door een erfelijke fout veroorzaakt. Er is vaak een afwijking van een gen (FBN1). Dit is een eiwit wat nodig is voor de opbouw en aanmaak van bindweefsel. Het syndroom is al bij het pasgeboren kind aanwezig, maar komt vaak pas op latere leeftijd tot uiting.
Symptomen van het Marfan syndroom
- Afwijkingen aan de ogen: bijziend, verhoogde oogboldruk, netvliesloslating e.d.
- Afwijkingen skelet of in de vorm van de borstkas. Vaak ben je of is je kind erg lang en dun. De vingers, armen, tenen en benen kunnen langer zijn. De gewrichten zijn vaak erg beweeglijk en de borstkas kan ingevallen zijn of juist naar voren steken. Ook kan er sprake zijn van een kromme rug (scoliose), platvoeten, smalle kaken e.d.
- Afwijkingen van het hart en de bloedvaten: er kunnen afwijkingen zijn aan de kleppen van het hart of de aorta is wijder dan normaal. Doordat de aorta verbreed is, wordt de wand zwakker en kan de wand sneller scheuren. Dit kan levensgevaarlijk zijn. Dit wordt ook wel aortadissectie genoemd.
- Problemen met de luchtwegen. Hierbij kan er bijvoorbeeld sprake zijn van een klaplong, een vernauwing van de luchtpijp of longemfyseem (verlies aan longblaasjes doordat de elasticiteit verdwijnt).
- Een verwijding van het ruggenmergvlies. In het ruggenmergvlies zit hersenvocht dat de zenuwen beschermd. Door verwijding van het vlies kan het vocht op de zenuwuiteinden drukken. Dit kan zorgen voor hoofdpijn, pijn in de onderrug, gevoelloosheid van de benen, verminderde kracht in de benen of een verzwakking van de blaas.
Diagnose van het Marfan syndroom
Vaak wordt er een hartfilmpje, een CT- scan en een MRI- scan gemaakt. Ook kan er radiologisch onderzoek nodig zijn. Daarnaast kan de oogarts de ogen onderzoeken en kan een klinisch geneticus de genen onderzoeken van zowel het kind als die van de ouders. De verschijnselen van het syndroom kunnen per individu erg verschillen. Niet alle problemen doen zich bij iedereen voor. Ook komen sommige afwijkingen ook voor bij andere ziektes/ syndromen, waardoor het lastig is om de goede diagnose te krijgen.
Behandeling van het Marfan syndroom
Er is geen genezing mogelijk. Wel zal de cardioloog de aorta goed in de gaten houden. De symptomen kunnen verholpen/ verminderd worden door een operatie. Bij hart- en vaataandoeningen kunnen medicijnen voorgeschreven worden. Bij scoliose is het soms nodig om een korset te dragen om de afwijking te corrigeren en soms is een operatie nodig. Vaak is een oogarts, cardioloog, orthopeed en een klinisch geneticus betrokken bij de behandeling. In Nederland zijn er 5 ziekenhuizen met een Marfan polikliniek: Amsterdam, Nijmegen, Leiden, Groningen en Maastricht.
Leven met het Marfan syndroom
Als je het Marfan syndroom hebt, is de kans dat je het doorgeeft aan je kind 50%. Dit is best wel lastig als je kinderen wil krijgen. Het beste is om dit met je arts te bespreken. De arts kan hier wat meer informatie over geven.
