skip to Main Content
We werken hard aan een nieuwe website. Daardoor staat nog niet alle informatie op de website en werken nog niet alle links. Onze excuses. Als je vragen of opmerkingen hebt over de website kun je contact opnemen met 088-5054322 of via info@aangeborenhartafwijking.nl

De Tetralogie van Fallot met pulmonalisatresie is een zeldzame en zeer ernstige aangeboren hartafwijking die bestaat uit vier “componenten”: (1) een groot gat tussen de twee kamers (VSD); (2) de aorta “te paard” over het defect; (3) een verdikte spierwand van de rechter kamer (hypertrofie); (4) afwezigheid verbinding tussen rechterkamer en longslagader (pulmonalisatresie). Indien de longslagadertakken normaal zijn aangelegd, gebeurt de bloedvoorziening naar de longen meestal via de ductus arteriosus (verbindingsvat tussen aorta en longslagader). Vaak echter bestaat er geen hoofdstam van de longslagader en de bloedvoorziening naar de longen gebeurt dan via de zogenaamde MAPCAs, abnormale bloedvaten die meestal ontspringen op de aorta en afzonderlijk de verschillende delen van de long bevloeien.

Klachten

Door het grote VSD treedt er een volledige mixing op van zuurstofrijk en zuurstofarm bloed. De bloedvoorziening naar de longen toe is verstoord en afhankelijk van de weerstand in de longslagaders en eventuele vernauwingen. De meeste kinderen vertonen blauwheid (cyanose) vanaf de geboorte doch dit symptoom kan ook pas later optreden.

Diagnose

De diagnose van Tetralogie van Fallot met pulmonalisatresie wordt gesteld door middel van echocardiografie. Hartcatheterisatie is noodzakelijk om de bevloeiing van de longen exact in kaart te brengen.

Behandeling

De behandeling van Tetralogie van Fallot met pulmonalisatresie is steeds chirurgisch en verloopt meestal in meerdere stappen. Soms kan het nodig zijn om kinderen met een ductusafhankelijke longbevloeiing net na de geboorte eerst medicamenteus te stabiliseren met prostaglandines (Prostin), een medicijn dat via de ader continu wordt toegediend en dat de ductus openhoudt.

Bij de eerste chirurgische ingrepen wordt getracht de bevloeiing van de longen te optimaliseren om de groei van de longvaten te bevorderen. Indien er meerdere afzonderlijke MAPCAs aanwezig zijn, worden deze (zowel links als rechts en tijdens afzonderlijke ingrepen) samengevoegd (unifocalisatie) en met behulp van een Blalock-Taussig shunt op een zijtak van de aorta geplaatst.

Indien de longvaten goed gegroeid zijn en er een behoorlijke bevloeiing van de longen is ontstaan, kan in een laatste operatie worden overgegaan tot een totale correctie. Hierbij wordt het VSD gesloten en wordt met behulp van een donorklep een nieuwe uitstroom van de rechterkamer naar de longen gecreëerd (Rastelli operatie).

De prognose van Tetralogie van Fallot met pulmonalisatresie is afhankelijk van de aanleg van de longvaten en erg verschillend van patiënt tot patiënt. De donorklep die gebruikt wordt voor volledig herstel, groeit niet mee en dient op oudere leeftijd te worden vervangen. Ter hoogte van de longvaten kunnen er vernauwingen optreden (stenose) waarvoor hartkatheterisatie met ballondilatatie of stenting nodig zijn. Bij een aantal patiënten zal het nooit mogelijk zijn om over te gaan tot een totale correctie. Dit is voornamelijk het geval bij kinderen met MAPCAs. De behandeling is dan louter conservatief met medicamenteuze ondersteuning. In zeldzame gevallen kan een hartlongtransplantatie een optie zijn.

Bij sommige kinderen met Tetralogie van Fallot met pulmonalisatresie wordt een chromosoomafwijking gevonden (meestal een microdeletie van chromosoom 22). Bij deze kinderen hangt de levenskwaliteit ook af van de geassocieerde afwijkingen.

Bron: Centrum voor Aangeboren Hartafwijkingen Anna Blancquaert

Back To Top